脊髓小脑变性症会有哪些症状表现?
脊髄小脑变性的典型症状为共济失调，以下肢为主。上肢共济失调和构音障碍也是早期症状，可伴有深感觉障碍、眼部症状、痴呆、帕金森样症状、周围神经病等。通常在起病10~20年后不能行走。
一、典型症状
1、运动障碍：下肢共济失调常为首发症状，表现为易跌倒、走路摇晃，上肢共济失调也是早期症状。
2、发音障碍：发音速度慢、发音不清、含糊间断、爆发性语言。
3、眼球障碍：眼球扫视变慢、眼震。
二、其他症状
1、锥体外系症状：如帕金森样的表现，如运动迟缓及肌张力增高、舞蹈症等不随意运动。
2、锥体系症状：表现为痉挛、腱反射亢进、病理反射、肌力下降。
3、植物神经损害：表现为直立性低血压、膀胱直肠功能障碍、发汗异常、阳萎、Hornor症等。
脊髓小脑变性症的病因是什么?
脊髓小脑变性症一般与常染色体隐性遗传等因素有关。20岁以前的患者多为常染色体隐性遗传，20岁以上的患者多为常染色体显性遗传。另外，DNA修复功能异常、生化酶缺乏、病毒感染等也是导致本病发生的重要原因。其致病基因中CAG重复片段的异常扩增，从而使包含多聚谷氨酸胶链的突变蛋白沉积到细胞核中，从而形成核内包涵体。小脑的功能障碍主要是由于其基因表达的异常，以及谷氨酸和钙离子依赖的细胞信号传导。然而这种病的确切原因还不清楚，是一种退行性疾病，目前还没有任何有效的药物能够根治，只能通过康复治疗来改善患者的生活质量。
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